In het kort

Genetische syndromen (o.a. Cornelia de Lange-, Rubinstein-Taybi-, Pitt-Hopkins-, Marshall-Smith syndroom  |  Complexe vragen rond ontwikkeling en gedrag bij kinderen en volwassenen met een matige tot zeer ernstige verstandelijke beperking  |  Transmurale, regionale samenwerking met universitaire en perifere ziekenhuizen en andere zorgaanbieders.
In 2017 ben ik gepromoveerd met mijn proefschrift: With the Body in Mind over zelfverwondend gedrag bij mensen met Cornelia de Lange syndroom.
1998
  • Wetenschappelijk onderzoeker Zodiak en Amsterdam UMC
  • Opleider van coassistenten en AIOS
  • CCE consulent met aandachtsgebied zelfverwondend gedrag en genetische syndromen
  • Medisch adviseur bij (inter)nationale patiëntverenigingen (Cornelia de Lange-, Rubinstein-Taybi-, Pitt-Hopkins-, Marshall-Smith syndroom)
  • 2021- heden: Richtlijnontwikkeling European Reference Network ITHACA for intellectual and neurodevelopmental disorders

Biografie

Opleiding

  • 2000-2003: Arts VG Opleiding, Erasmus MC, Rotterdam
  • 1990-1997: Geneeskunde VUmc, Amsterdam
  • 1998-1990: Freshman year University of Oregon, USA

Werkervaring

  • 2013- heden: Arts VG - Consulent Centrum voor Consultatie en Expertise
  • 1999: ANIOS Inwendige Specialismen, BovenIJ Ziekenhuis, Amsterdam
  • 1998: ANIOS arts VG, Prinsenstichting, Purmerend

Externe werklocatie:

  • 2017- heden: Amsterdam Expertise Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen (AECO), Amsterdam UMC

Quote / liefde voor het vak

‘Mooiste vak wat er is: samen met ouders, begeleiders en andere disciplines puzzelen aan complexe gezondheid- én gedragsproblematiek bij een hele bijzondere en interessante patiëntengroep. Daarbij geeft de moleculaire genetica een nieuwe dimensie en ‘boost’ aan onze inzichten over ontwikkeling, gezondheid en gedrag. Door samenwerking is vaak heel veel te bereiken. Juist waar het gaat om kwaliteit van leven. De afwisseling van zorg, opleiding en onderzoek: daar geniet ik van.’